病例提供者：
医院董军
病史及查体患者女性，35岁。年5月28日因“间断头痛一月余，呕吐两次”门诊入院。
查体：神志清，神经系统无明显阳性体征。
入院检查颅脑MRI检查：左侧侧脑室、左基底节占位。
图1术前颅脑MRI影像学资料
图2术前CT影像学资料
胸腹盆增强CT未见明显肿瘤病灶，肿瘤指标全套（-），初步排除脑部转移性病灶可能。
术前诊断术前诊断为左侧侧脑室、左基底节占位，怀疑为中枢神经细胞瘤？室管膜瘤？胶质瘤？
图3左侧侧脑室病灶示意图
手术方案-6-10，行经颅内镜锁孔手术：经左侧脑室额角入路脑室肿瘤切除术。
图4经左侧脑室额角入路脑室肿瘤切除术
手术辅助新设备及新技术应用神经导航系统
神经内镜
锁孔技术
脑室胶质瘤内镜手术视频
图5术后2小时CT检查
图6-1术后48小时颅脑MRI对比图（术前）
图6-2术后48小时颅脑MRI对比图（术后）
病理学检验术后病理：
免疫组织化学诊断为星形细胞瘤，WHOⅡ级。
图7免疫组织化学染色
分子病理：
焦磷酸测序：MGMT甲基化检测阴性，平均甲基化水平6%；
PCR测序：IDH1（-），IDH2（-），TERT（-），BRAF（突变，GTGGAG）；
FISH检测：1p/19q杂合性缺失阴性（1p/1q阴性，19q/19p阴性）；
IHC：H3K27M表达阴性，MGMT表达阴性。
辅助治疗CGCG成人弥漫性脑胶质瘤临床指南（）中，推荐IDH野生型、不伴有1p/19q联合缺失的低级别胶质瘤患者在接受全切除手术治疗后，可以等待观察或放化疗。Reifenberger等于年发表的文章中指出，对于星形细胞瘤Ⅱ级（IDH野生型MGMT非甲基化不伴有1p/19q联合缺失），可以等待观察或放化疗。Kuwahara等对WHOⅡ-Ⅲ级胶质瘤的临床、组织病理学和分子分型进行分析，以寻找不良预后预测因子，结果发现IDH野生型的低级别胶质瘤(DA)较间变性星形细胞瘤（AA）预后相对好。DasguptaT等进行的研究结果显示，针对BRAF突变的胶质瘤患者，BRAFVE抑制剂联合放疗可增加放疗介导的细胞毒作用。
图8CGCG成人弥漫性脑胶质瘤临床指南（）
图9胶质瘤术后治疗路径（Reifenberger）
图10DA与AAKaplan–Meier生存曲线
患者有多年胃溃疡史，口服替莫唑胺恶心呕吐明显，因此选用了注射用替莫唑胺代替了传统的口服胶囊剂型。注射用替莫唑胺不经过胃肠道吸收，药液直接进入血液循环，对胃肠道没有刺激，故治疗时副反应少，是伴胃溃疡等消化系统疾病脑肿瘤患者的更佳选择，一方面不会因为恶心呕吐影响化疗方案的选择，另一方面静脉制剂治疗剂量更精准。
1）同步放化疗期
化疗：替莫唑胺注射液，75mg/m2/d，42d；
放疗靶区剂量：左额叶及基底节区瘤床：50.4Gy/28f；左基底节区下方病灶：56Gy/28f，28d。
图11放疗靶区勾画
2）辅助化疗期：注射用替莫唑胺mg/㎡/d，连用5天，每28天重复，共6个周期。
术后神经功能评估美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分：0分，未见神经功能缺损，格拉斯哥预后评分（GOS）评分：5分，预后良好。
随访图12术后随访MRI影像学资料
病例小结此例患者术前行颅脑MRI检查示左侧侧脑室、左基底节占位。胸腹盆增强CT未见明显肿瘤病灶，肿瘤指标全部为阴性，因此初步排除脑部转移性病灶可能。术前未明确诊断，怀疑为中枢神经细胞瘤、室管膜瘤或胶质瘤。行经颅内镜锁孔手术，由于患者为颅底或脑深部病变，因此利用锁孔入路的放大效应和神经内镜的深部照明、放大效果，提高手术的准确性与安全性。术后病理检查诊断为星形细胞瘤，WHOⅡ级，MGMT阴性，IDH1野生型，存在BRAF突变，且不伴有1p/19q联合缺失。
综合各项研究结果及指南推荐，此病例使用了替莫唑胺方案同步放化疗及后续的替莫唑胺维持化疗。目前患者已完成治疗，随访13个月，病情稳定。
替莫唑胺在国内外权威指南中均被归类为中度致吐抗肿瘤药物，在不服用止吐药的情况下，致吐率在30%以上，此例患者由于多年胃溃疡病史，口服替莫唑胺恶心、呕吐明显，影响了替莫唑胺的有效摄入剂量，降低了治疗效果。因此改为使用替莫唑胺注射剂，以提高患者的耐受性。
病例点评werewrwe
医院医院于如同教授
主任医师、二级教授、博士生导师
医院医院院长、神经外科主任、脑胶质瘤治疗中心主任
江苏省有突出贡献的中青年专家、医学领军人才
江苏省“十一五”期间“科教兴卫工程”优秀重点人才
首届江苏省中青年科技领军人才（“”工程第二层次）
江苏省“六大人才高峰”人才、江苏省劳动模范
担任中国医师协会神经创伤培训委员会常委
中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会副主任委员
中国医疗保健国际交流促进会神经外科分会常委
中华医学会创伤学分会神经创伤专业委员会（学组）常委
江苏省医学会神经外科学分会副主任委员
werewrwe
本次分享的病例资料收集较为详实，诊疗过程认真严谨。该患者为年轻女性，因“间断头痛一月余，呕吐两次”收住入院。头颅MRI示：左侧侧脑室占位性病变。术者于神经导航辅助下行经颅内镜锁孔手术切除肿瘤。术后病理示：星形细胞瘤，WHOⅡ级。分子病理示：MGMT甲基化检测阴性，平均甲基化水平6%；IDH1(-),IDH2(-),TERT(-),BRAF（突变，GTGGAG）;1p/19q杂合性缺失阴性，H3K27M表达阴性，MGMT表达阴性。术后予以STUPP方案同步放化疗+维持治疗。
近年来脑胶质瘤的发病率逐年递增，年增长率为1%～2%，病情进展迅速，侵袭性强、病死率高，严重威胁人类健康，已成为严重的社会疾病负担。手术切除是目前本病最主要的治疗手段，在尽可能保护脑功能前提下，最大程度切除肿瘤，术后同步放化疗和辅助化疗是脑胶质瘤的标准治疗。
结合该例患者：
1、术者利用新的医疗技术及手术方式，保留正常脑组织，患者术后恢复快、创伤小，为术后放化疗等辅助治疗留下充足时间。但同时值得注意的是：该例为左侧脑室、基底节区病灶，神经导航虽然有利于对病灶的体表投影定位，但术中随着脑脊液流失，硬质内镜操作性位移，无法避免出现结构性影像漂移的问题。术中MRI更有利于术者更准确地判断肿瘤切除术程度，低级别胶质瘤的切除程度仍是影响患者的无进展生存期及总生存期的关键因素。
2、该患者目前治疗效果满意，得益于肿瘤的充分切除及合理的术后治疗方案。与医师认真细致的工作，患者良好的依从性也不无关系。同时值得注意的是，该例患者病理诊断为星形细胞瘤（WHOⅡ级）。但部分IDH野生型的星形细胞瘤具有胶质母细胞瘤的分子特征，肿瘤的生物学行为和临床结局与胶质母细胞瘤（WHOⅣ级）类似。根据美国国立综合癌症网（NCCN）指南，低级别胶质瘤复发和进展为高级别肿瘤的八个高危因素中，该病例包括：（1）星形细胞瘤；（2）1p/19q无联合缺失；（3）IDH1/2无突变。因此，仍应保持谨慎的态度密切跟踪随访。
3、此病例使用了术后STUPP标准治疗方案，该患者有多年胃溃疡史，口服替莫唑胺恶心、呕吐明显，因此选用了注射用替莫唑胺。注射用替莫唑胺不经过胃肠道吸收，药液直接进入血液循环，对胃肠道没有刺激，治疗时副反应少，患者依从性良好。
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